چکیده:
استئوژینسیس ایمپرفکتا یا سندرم نقص تکوین استخوان بیماری ژنتیکی لاعلاجی میباشد که شامل طیف گوناگونی از نوع ملایم تا بسیار شدید میباشد. که نوع شدید آن اغلب همراه با مرگ است. شکستگی مداوم استخوانها، ضعف ماهیچههای بدن، رنگ آبی قرنیه و ... از جمله علایم این سندرم است. اختلال در پروتیینی به نام کلاژن که در بافتهای همبندی بدن نظیر استخوان یافت می شود علت عمده این سندرم است. بیماری درمان قابل ملاحظه ای ندارد و تنها روشهایی برای جلوگیری یا اصلاح علایم بیماری وجود دارد. عدم ازداوج های فامیلی که والدین حداقل دارای یکی از ژن های بیماری هستند توصیه میشود.
خلاصه ماشینی:
" بیماران مکن است دارای بیماری مفاصل با نرمی زیاد، ماهیچه های ضعیف، دردهای مداوم و مزمن استخوان و تغییر شکل جمجمه در طی نوزادی باشند.
قرنیه سفید یا نزدیک به سفید( رنگ طبیعی) صورت مثلثی شکل کم شنوایی ممکن است رخ دهد کلاژن به شکل غیر طبیعی تولید می شود.
روشهایی که به منظور جلوگیری یا اصلاحعلایم بیماری صورت میگیرد عبارتاند از: مواظبت در برابر شکستگی جراحی فیزیوتراپی استفاده از وسایل کمک کننده نظیر ویلچر، بست و بند و دیگر ملزومات به ویژه برای افراد با نوع شدید بیماری تشویق افراد مبتلا جهت انجام ورزش و تمرینهایی که استخوان ها و نیروی عضلات را پرورش می دهد.
بیماری نقص تکوین استخوان یک شرط پیش رونده است که احتیاج به مدیریت طولانی دارد تا از تغییر شکل بدن و گرفتاریهای بعدی ممانعت شود."