خلاصة:
سابقه و هدف: پاتوژنز سقط مکرر جنین شامل عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی می باشد. تغییر فاکتورهای انعقادی خون در طول بارداری، نقش مهمی در وقوع سقط مکرر جنین ایفا می کند. اخیرا، ترومبوفیلیاهای ارثی به عنوان عاملی برای سقط مکرر جنین شناخته شده اند. در مطالعه ی حاضر، ارتباط چند شکلی های C677T و A1298C ژن MTHFR با سقط مکرر جنین، مورد بررسی قرار گرفته است.
مواد و روش ها: در این تحقیق، 105 خانم با 2 یا تعداد بیشتری سقط به عنوان مورد و 98 نفر با حداقل 2 تولد موفق به عنوان شاهد مطالعه شدند. DNA ژنومی هر فرد، از لکوسیت های خون محیطی استخراج شد. حضور یا عدم حضور چند شکلی های MTHFR (C677T) و MTHFR (A1298C) پس از تکثیر ناحیهی اختصاصی طبق روش PCR-RFLP به ترتیب با استفاده از آنزیم های محدود اثر HinfI و MboII بررسی شد.
یافته ها: داده ها با استفاده از آزمون مربع کای ارزیابی شد. نتایج این مطالعه نشان داد نسبت افراد واجد ژنوتیپ های 677TT/677CT در خانم های دارای سقط مکرر جنین، بیشتر از افراد شاهد می باشد (002/0p=)، همچنین، نتایج مشابهی برای ژنوتیپ های 1298CC/1298AC در مقایسه با جمعیت کنترل بدست آمد (001/0p=). علاوه بر این، فرکانس آللی برای هر واریانت، تفاوت مشخصی را میان دو گروه مورد و شاهد نشان داد.
نتیجه گیری: در مطالعه ی حاضر، ارتباط معنی داری بین چندشکلی های A1298C و C677T ژن MTHFR و RPL مشاهده شد
Background and Aim: Pathogenesis of the recurrent pregnancy loss (RPL) includes various genetic and environmental factors. The role of coagulation factors during pregnancy plays an important role in RPL. Recently، hereditary thrombophilia has been recognized as an agent of RPL. This study discussed the association between C677T and A1298C polymorphisms of MTHFR gene with RPL.
Materials and Methods: Participants in this study were included 105 female with two or more who were in RPL condition and 98 healthy female participants with two or more children who were in control condition. DNA extracted from their leukocytes، and the status of the C677T and A1298C polymorphisms were determined by PCR-RFLP amplifying the corresponding region of genomic DNA followed by treatment with restriction enzymes HinfI and MboII، respectively.
Results: The results were analyzed by chi-square test. It was shown that the proportion of women with 677TT/677CT genotypes were significantly more in the RPL group in comparison with normal healthy ladies (p=0.002). The same result was obtained for 1298CC/1298AC (p=0.001). The allelic frequency for each variant also showed significant difference between RPL groups as compared with normal control.
Conclusion: In the present study the association between the MTHFR polymorphism and RPL was statistically significant.