Abstract:
سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از شایع ترین سرطان های کشنده در کشورهای صنعتی میان زنان و مردان است که دومین عامل مرگ های حاصل از سرطان در آمریکا می باشد. آنزیم 10 و 5 متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) که توسط ژن MTHFR ساخته می شود، در متیلاسیون، سنتز و ترمیم DNA نقش دارد. علاوه بر آن این آنزیم نقش مهمی در متابولیزم فولات بر عهده دارد. در این تحقیق پلی مورفیسم ژن MTHFR (1793G>A) در افراد مبتلا به سرطان کولورکتال مورد بررسی قرار گرفته است.
مواد و روش ها: این مطالعه یک مطالعه توصیفی است که در آن، ژنوتیپ 227 بیمار مبتلا به سرطان کولورکتال با استفاده از روش PCR و Pyrosequencing مورد ارزیابی قرار گرفت.
یافته ها: فراوانی ژنوتیپ های GG، GA و AA در بین افراد مبتلا، به ترتیب 3/98%، 7/1% و صفر درصد بود. متوسط سن مبتلایان 3/68 سال بود؛ به طوری که در افراد دارای ژنوتیپ GG ، 1/69 سال و در مبتلایان با ژنوتیپ GA، 8/66 سال تعیین گردید. هیچ فرد مبتلایی با ژنوتیپ AA دیده نشد و 7/1% افراد مبتلا ژنوتیپ GA داشتند، در حالی که افراد مبتلا به سرطان کولورکتال (3/98%)، دارای ژنوتیپ GG بودند
نتیجه گیری: به نظر می رسد که ژنوتیپ 1793G>A ژن MTHFRدر بروز سرطان کولورکتال نقش داشته باشد. تحقیقات بیشتر در این زمینه توصیه می شود.
Background and Aim: Colorectal cancer (CRC) is the second leading cause of cancer death in the world. The great majority (80%) of patients with colorectal cancer have sporadic disease with no evidence of having inherited the disorder. The enzyme 5،10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)، is involved in folate metabolism and DNA repair pathways. A novel polymorphic site in MTHFR (G1793A) was first described in 2002. It was selected on the basis of recent investigations on functional effects on DNA synthesis، DNA repair and chromosomal damage. Investigations revealed that this allele was associated with susceptibility to several types of cancers. The aim of the present study was to investigate the associations، if any، between polymorphism G1793A of MTHFR gene and the risk of CRC in a population from Iran. Materials and Methods: We analyzed 227 cases and 239 normal unmatched control genotypes using pyrosequencing technique. Odd ratio and 95% confidence intervals (95% CI) were calculated to evaluate associations of MTHFR gene polymorphism with colorectal cancer risk. Results: While the GG، GA and AA genotype frequencies of MTHFR among the colorectal cancer patients were 98.2%، 1.8% and 0% respectively، we found 90.3% of 1793GG، 9.7% of 1793GA and 0% of 1793AA in the normal controls. Thus، there is a significant reverse association between G/A genotype and colorectal cancer (OR: 0.17; 95% CI، 0.05- 0.47). Conclusion: Our study is compatible with previous findings that indicate a reverse association between of the MTHFR 1793G>A genotype with other cancers in different population.