چکیده:
چکیده زمینهوهدف: قدرت و حداکثر سرعت عوامل تعیین کنندهای در نتایج ورزشکاران در طول مسابقات هستند. از طرفی ارتباط قدرت عضلانی با برخی از ژنها ثابت شده است. لذا هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانتهای جدید در برخی از ژنهای مرتبط با قدرت در یکی از قهرمانان وزنهبرداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود. گزارشمورد: پس از اخذ رضایتنامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنهبرداری مردان، 5 سی سی خون دریافت شد و سپس DNA از خون استخراج گردید، نمونه DNA با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت. نتایج توالی یابی کل اگزوم جهشهای missense (66327673G> A و (66328095T> C را در ژن ACTN3، جهش (48272895A> G) در ژن VDR و جهشهای 115805056G> C) و 115804036AgA> G) را در ژن ADRB1 نشان داد. نتیجهگیری: تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم وزنه بردار حرفهای جهشهای missense را در ژن ژنهای مرتبط با قدرت/ توان عضلانی نشان داد. با این حال تحقیقات جدید با حجم نمونه بیشتر جهت بررسی ارتباط این واریانتها با عملکرد ورزشکاران نخبه مورد نیاز است.
Abstract Background: Muscle strength and maximal speed are factors determining athlete’s results during competition. The association between ACTN3, VDR and ADRB1 genes with muscle strength has been reported. The aim of this case report was to report new variants in power-related genes in an elite weightlifter using whole exome sequencing. Case Presentation: After obtaining a written testimonial participated in this study from a 32-year-old man, who is a member of the Iranian national weightlifting team, 5 cc of blood was taken and then DNA was extracted. DNA samples were analyzed using the whole exome sequencing method. Whole exome sequencing analysis revealed missense mutations (66327673G>A and 66328095T>C) in ACTN3, (48272895A>G) in VDR and (115805056G>C and 115804036A>G) in ADRB1genes. Conclusion: Whole exome sequencing analysis of the elite weightlifter revealed new missense mutations in muscle power/strength related gens. However new researches with a larger sample size are required to examine the relationship between these variants and elite athletes’ performance.
خلاصه ماشینی:
شناسایی واریانت های جدید در ژن های ACTN٣،VDR و ADRB١ در یک وزنه بردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم : یک گزارش موردی بهمن ابراهیمی ترکمانی ١، معرفت سیاه کوهیان ٢، علی خازنی ٣، سجاد انوشیروانی ٤، لطفعلی بلبلی ٥، فاطمه اسدی 6 چکیده سابقه و هدف : قدرت و حداکثر سرعت عوامل تعیین کننده ای در نتایج ورزشکاران در طول مسابقات هستند.
لذا هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانت های جدید در برخی از ژن های مرتبط با قدرت در یکی از قهرمانان وزنه برداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود.
مواد و روشها: پس از اخذ رضایت نامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه برداری مردان ، ٥ سی سی خون دریافت شد و سپس DNA از خون استخراج گردید، نمونه DNA با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت .
بنابراین هدف از تحقیق حاضر گزارش واریانت های جدید در ژن های ACTN٣،VDR و ADRB١ در ژنوم یکی از قهرمانان وزنه برداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود.
نتایج و بحث و بررسی در تحقیق حاضر ما برای اولین بار از روش توالی یابی کل اگزوم برای شناسایی واریانت های جدید در ژن - های مرتبط با قدرت عضلانی در یک وزنه بردار نخبه استفاده کردیم .
با این وجود تحقیقات بسیار کمی ارتباط بین پلیمورفیسم های ADRB و عملکرد ورزشکاران نخبه را مورد بررسی قرار دادند (٢٦).